Gregori Lemaršāls - jauns un talantīgs, 1983..gadā dzimis , dziedātājs, kurš pāragri mira no Mukoviscidozes*

Viņa balss diapazons - 4 oktāvas.

*)  Mukoviscidoze jeb cistiskā fibroze ir monogēna iedzimta slimība. Tā iedzimst aptuveni 0,04% cilvēku. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus. Slimība skar dažādus ķermeņa orgānus, galvenokārt plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri. Viens no pirmajiem simptomiem, kas tika aprakstīts medicīniskajā literatūrā ir aizkuņģa dziedzerī veidojošās cistas, kas noved pie fibrozes. Šo slimības izpausmi pētīja amerikāņu pediatre Dorotija Andersēna (Dorothy Hansine Andersen 1901-1963) — no tās ir cēlies nosaukums cistiskā fibroze, kaut arī vēlāk izrādījās, ka tā nav ne vienīgā, ne pati smagākā slimības pazīme. Terminu 'mukoviscidoze' ieviesa Bostonas ārsts Sidnejs Farbers (Sydney Farber) 1943. gadā. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību.

Epidemioloģija

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā no smagajām mantotām ģenētiskām slimībām eiropiešu populācijā. Tās vidējā izplatība ir 1 gadījums uz 3 500 jaundzimušajiem gadā, no kuriem veselo slimības nēsātāju (heterozigoto) attiecība ir 1/25. Slimo gan sievietes, gan vīrieši. Slimības izplatība ir daudz zemāka Āzijas zemēs un Āfrikas kontinentā.

Cēloņi

Slimības pamatā ir patoloģiski izmainītais CFTR (angl. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gēns, kas atrodas septītās hromosomas q31.2 reģiona 7q31.2 fragmentā.

Izmainītais gēns ir recesīvs. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā ceļā. Bojātā gēna iedarbība izpaužas tikai, ja katrs no vecākiem ir tā nesējs.

• Bērns saslimst tad, kad viņš saņem divus CF gēnus no abiem vecākiem - pa vienam no katra (varbūtība 25%).
• Bērns nesaslimst, ja viņš saņem vienu CF gēnu, bet otru normālu. Šajā gadījumā viņš kļūst savukārt par slimības nesēju (varbūtība 50%). Ja kādam no viņa brāļiem vai māsām neparādās slimība, nekādas aizdomas par pārmantošanas potenciālo draudu nevar rasties.
• Pastāv variants, ka bērns vispār nepārmanto CF gēnu ne no viena no vecākiem (varbūtība 25%). Šajā gadījumā tālākas pārmantošanas risks vairs nepastāv.

Ģimenei, kurā pirmajam bērnam ir diagnosticēta slimība, ir iespēja griezties pēc ģenētiskās konsultācijas specializētas diagnostikas centrā lai veiktu pirmsdzemdību jeb pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku nākamajiem bērniem.

1985. gadā tika atklāts gēns, kas izraisa šo slimību.

Simptomi

Cistiskās fibrozes smagums ir atkarīgs no CFTR gēna mutācijas veida, kā arī no ārējiem faktoriem un kopējā organisma stāvokļa. Katram cilvēkam tas būs atšķirīgs. Dažiem izcelsies elpceļu iekaisuma simptomātika, citiem zarnu trakta traucējumi, citiem atkal ir novērojama jauktā forma.

Slimība sāk izpausties zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, un progresē visā turpmākajā slimnieka dzīves laikā. Vislielāko mirstību izraisa patoloģiskie procesi elpceļos un no tiem izrietošs hroniskais iekaisums, kas noved pie elpošanas mazspējas.

Klasiskā slimības aina iekļauj sevī elpceļu iekaisumu (hroniskais bronhīts), gremošanas trakta nepietiekamību un augšanas aizturi.

Jaundzimušajiem viens no raksturīgākajiem simptomiem ir zarnu nosprostojums ar mekoniju - mekonija korķa sindroms jeb "mekonija ileuss".

Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpēm, atkārtotas elpceļu infekcijas – bronhīts, pneimonija ar sekojošām bronhektāzēm un bronhiolītsar sekojošu obliterāciju, atelektāzes, sāpes krūtīs, izmaiņas krūšu kurvja rentgenogrammā. Slimības paasinājuma laikā temperatūra var būt normāla vai paaugstināta — līdz 38°. Remisijas laikā simptomi pilnīgi nepazūd. Slimība bieži tiek diagnosticēta kā astma vai alerģija, jo simptomi tās atgādina. Ar laiku daudziem slimniekiem attīstās krūšu kurvja deformācija, bungvālīšu pirksti.

No barošanās traucējumiem ir novērojami: caureja, aizcietējumi, zarnu stenoze, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, taukos šķīstošo vitamīnu deficīts un tā rezultātā izteikts svara deficīts.

Retos gadījumos citu simptomu skaitā ir novērojams K vitamīna deficīta izraisītais asinsreces traucējums, kas ārēji izpaužas ar neizskaidrojamu hematomu (zilumu) parādīšanos, nobrāzumu un brūču pastiprinātu asiņošanu, asins recēšanas laika pagarināšanos.